Nové recepty

Vedci navrhli test DNA na predpovedanie najlepších steakov vôbec

Vedci navrhli test DNA na predpovedanie najlepších steakov vôbec

Tím francúzskych (samozrejme) vedcov vytvoril čip DNA, ktorý dokáže analyzovať konkrétne gény v mäse a hodnotiť kvalitu

Do našich reštauračných kuchýň a barov s centrifúgami a tekutým dusíkom sa pomaly môže dostávať špičková veda a zdá sa, že ďalšou vlnou môže byť testovanie DNA.

Science Daily uvádza, že mäsový priemysel môže dostať len dávku Testy DNA na stanovenie kvality hovädzieho mäsa môžete kúpiť na pultoch obchodov. Tím francúzskych vedcov, vedený Jeanom-Françoisom Hocquetteom z výskumného oddelenia bylinožravcov Národného ústavu pre agronomický výskum, sa pokúsil nájsť viac ako 3 000 génov, ktoré nejakým spôsobom narušujú textúru, chuť a šťavnatosť mäsa. "Tieto gény patria do rôznych rodín: tie, ktoré regulujú obsah tuku, spojivového tkaniva a bielkovín vo svaloch," hovorí Hocquette.

Po zistení týchto génov vedci vyvinuli DNA čip, ktorý dokáže analyzovať aktivitu génov vo vzorkách hovädzieho mäsa, čo znamená, že takmer každý druh hovädzieho mäsa získa hodnotenie chuti. Na testovanie urobili panelový chuťový test rovnakých vzoriek hovädzieho mäsa a dali skóre.

Pri porovnávaní génového testu a chuťového testu vedci zistili, že lepšie skóre génov znamená lepšie skóre chuti. Štúdia uvádza v časopise Biomed Central Veterinary Research, že niektoré z génov tvorili rozdiel v citlivosti vzoriek až 40 percent. Takže možno mäso s lepšou chuťou súvisí s technikou chovu zvierat a dedičstvom? Potom veľa vysvetľuje o hovädzom mäse Kobe.


Žite navždy: Vedci tvrdia, že čoskoro predĺžia život „výrazne nad 120“

I n Palo Alto v srdci Silicon Valley, manažér hedžových fondov Joon Yun, robí spätný výpočet obálky. Podľa údajov amerického sociálneho zabezpečenia je podľa neho pravdepodobnosť, že 25-ročný mladík zomrie pred 26. narodeninami, 0,1%. Ak by sme dokázali udržať toto riziko konštantné po celý život namiesto toho, aby sa zvyšovalo v dôsledku chorôb súvisiacich s vekom, priemerný človek by-štatisticky povedané-žil 1 000 rokov. Yun považuje perspektívu za lákavú a dokonca vierohodnú. Koncom minulého roka spustil cenu 1 milión dolárov, ktorá vyzvala vedcov, aby „hackli kód života“ a posunuli ľudskú životnosť nad zdanlivé maximum asi 120 rokov (najdlhšia známa/potvrdená životnosť bola 122 rokov).

Yun verí, že je možné „vyriešiť starnutie“ a prinútiť ľudí žiť, zdravo, viac -menej na neurčitý čas. Jeho cena Palo Alto za dlhovekosť, do ktorej sa zatiaľ prihlásilo 15 vedeckých tímov, bude udelená v prvom rade za obnovenie vitality a predĺženie života myší o 50%. Yun má však hlboké vrecká a očakáva, že vloží viac peňazí na postupne väčšie výkony. Hovorí, že toto je skôr morálne než osobné hľadanie. Náš život a spoločnosť je znepokojená rastúcim počtom milovaných, ktorí sú stratení kvôli chorobám súvisiacim s vekom a trpia dlhými obdobiami bezútešnosti, čo stojí ekonomiky. Yun má pôsobivý zoznam takmer 50 poradcov vrátane vedcov z niektorých najlepších amerických univerzít.

Yunovo hľadanie - moderná verzia odvekého sna o poklepaní na prameň mladosti - je znakom súčasného nadšenia narušiť smrť, ktorá zametá Silicon Valley. Miliardári a spoločnosti sa uchádzajú o to, čo môžu dosiahnuť. V septembri 2013 spoločnosť Google oznámila vytvorenie spoločnosti Calico, skratky pre spoločnosť California Life Company. Jeho poslaním je spätne analyzovať biológiu, ktorá riadi životnosť, a „navrhnúť intervencie, ktoré ľuďom umožnia viesť dlhší a zdravší život“. Napriek tomu, že nová biotechnologická spoločnosť je obklopená mnohými tajomstvami, zdá sa, že čiastočne hľadá vývoj liekov, ktoré by bránili starnutiu. V apríli 2014 prijala do zamestnania Cynthiu Kenyonovú, vedkyňu uznávanú za prácu, ktorá zahŕňala škrkavky genetického inžinierstva, aby žili až šesťkrát dlhšie ako normálne, a ktorá hovorila o tom, že sníva o tom, že svoje objavy aplikuje na ľudí. "Calico má peniaze na to, aby robil takmer čokoľvek, čo chce," hovorí Tom Johnson, predchádzajúci priekopník v tejto oblasti na University of Colorado, ktorý ako prvý našiel u červa genetický vplyv na dlhovekosť.

V marci 2014 priekopnícky americký biológ a technológ Craig Venter-spolu s technologickým podnikateľom, zakladateľom Nadácie X Prize, Petrom Diamandisom-oznámil novú spoločnosť s názvom Human Longevity Inc. Nie je zameraná na vývoj liekov proti starnutiu ani na súťaž s Calico, hovorí Venter. Do roku 2020 však plánuje vytvoriť obrovskú databázu 1 milióna sekvencií ľudského genómu, vrátane supercentenariánov. Venter hovorí, že údaje by mali vrhnúť dôležité nové svetlo na to, čo robí dlhší a zdravší život, a očakáva, že ostatní, ktorí pracujú na predĺžení života, budú používať jeho databázu. "Náš prístup môže spoločnosti Calico nesmierne pomôcť, a ak je ich prístup úspešný, môže mi to pomôcť žiť dlhšie," vysvetľuje Venter. "Dúfame, že budeme referenčným centrom uprostred všetkého."

V kancelárii neďaleko sídla spoločnosti Google v Mountain View, s bradou siahajúcou takmer k pupku, si Aubrey de Gray užíva nový rozruch o porážke starnutia. Viac ako desať rokov je na križiackej výprave, aby inšpiroval svet k vydaniu sa na vedeckú cestu zameranú na odstránenie starnutia a predĺženie zdravého života na neurčitý čas (je v správnej rade ceny Palo Alto za dlhovekosť). Je to náročná práca, pretože sa domnieva, že svet je v „tranze starnúcom“, s potešením uznáva, že starnutiu sa nedá vyhnúť, keď realita je taká, že je to jednoducho „lekársky problém“, ktorý veda dokáže vyriešiť. Rovnako ako môže byť veterán udržovaný v dobrom stave neobmedzene dlho s pravidelnou preventívnou údržbou, neexistuje dôvod, prečo by to v zásade nemohlo platiť o ľudskom tele, myslí si de Gray. Sme predsa biologické stroje, hovorí.

Jeho tvrdenia o možnostiach (povedal, že prvý človek, ktorý sa dožije 1 000 rokov, je pravdepodobne už nažive) a niektoré nekonvenčné a neoverené predstavy o vede starnutia, robia De Greya dlhodobo nepopulárnym u bežných akademikov študujúcich starnutie. Ale vzhľad Calica a ďalších naznačuje, že svet sa môže blížiť k jeho strane, hovorí. "Stále viac ľudí si uvedomuje, že koncept medicíny proti starnutiu, ktorý skutočne funguje, bude najväčším odvetvím, aké kedy existovalo s obrovským náskokom, a že to možno len predvídať."

Od roku 2009 je de Gray hlavným vedeckým referentom vo svojej vlastnej charite, nadácii Stratégie pre inžinierstvo zanedbateľného starnutia (Sens). Vrátane ročného príspevku (asi 600 000 dolárov ročne) od Petera Thiela, miliardára rizikového kapitalistu Silicon Valley, a peňazí z vlastného dedičstva financuje zhruba 5 miliónov dolárov na výskum ročne. Niektoré sa vykonávajú interne, ostatné sponzorujú externé inštitúcie. (Aj jeho kritici tvrdia, že financuje dobrú vedu.)

Aubrey de Gray je hlavným vedeckým referentom svojej vlastnej charity, Nadácie pre stratégie pre inžinierstvo zanedbateľného starnutia (Sens). Ročne financuje zhruba 5 miliónov dolárov na výskum. Fotografia: Tim E White/Rex

De Gray nie je jediný, kto vidí nový rozkvet výskumu proti starnutiu. "Radikálne predĺženie života už nie je zasvätené ríši kľukov a autorov sci -fi," hovorí David Masci, výskumník z Pew Research Center, ktorý nedávno napísal správu na túto tému, pričom sa zameriava na vedecké a etické dimenzie radikálov. predĺženie života. "V tejto oblasti robia výskum seriózni ľudia a seriózni myslitelia o tom premýšľajú."

Napriek tomu, že prísľuby financovania sú v porovnaní s prvotnými nádejami nízke, miliardári - nielen z technologického priemyslu - dlhodobo podporujú výskum v oblasti biológie starnutia. Napriek tomu bol väčšinou zameraný na predĺženie „zdravotného rozpätia“, teda rokov, v ktorých ste bez krehkosti alebo chorôb, a nie na životnosť, aj keď je zrejmé, že by sa tiež predĺžilo (zdraví ľudia predsa žijú dlhšie).

"Ak je dôsledkom zlepšovania zdravia predĺženie života, je to dobrá vec, ale najdôležitejšou súčasťou je udržať ľudí zdravých čo najdlhšie," hovorí Kevin Lee, riaditeľ Ellison Medical Foundation, založenej v roku 1997 technológiou. miliardár Larry Ellison a ktorý je v tejto oblasti najväčším súkromným donorom a vynakladá 45 miliónov dolárov ročne. (Nadácia Paula F Glenna pre lekársky výskum je ďalšou.) Zatiaľ čo sa veľa biomedicínskeho výskumu zameriava na snahu vyliečiť jednotlivé choroby, povedzme rakovinu, vedci v tomto malom poli lovia niečo väčšie. Skúmajú podrobnosti procesu starnutia s cieľom nájsť spôsoby, ako mu predchádzať, a tým predchádzať celému radu chorôb, ktoré so starnutím súvisia. Stredná dĺžka života sa vo vyspelých krajinách zvýšila z približne 47 v roku 1900 na súčasných 80 rokov, a to predovšetkým v dôsledku pokroku v liečbe detských chorôb. Ale tieto dlhšie životy prichádzajú s ich podielom na nešťastí. Chronické ochorenia súvisiace s vekom, ako sú srdcové choroby, rakovina, mŕtvica a Alzheimerova choroba, sú častejšie ako kedykoľvek predtým.

Štandardný lekársky prístup - vyliečenie jednej choroby naraz - to iba zhoršuje, hovorí Jay Olshansky, sociológ z University of Chicago School of Public Health, ktorý realizuje projekt s názvom Longevity Dividend Initiative, ktorý podporuje financovanie výskumu starnutia. zvýšiť rozsah zdravia zo zdravotných a ekonomických dôvodov. "Chcel by som vidieť liek na srdcové choroby alebo rakovinu," hovorí. "Ale viedlo by to k dramatickej eskalácii prevalencie Alzheimerovej choroby."

Americký biológ a technológ Craig Venter, ktorého spoločnosť Human Longevity Inc plánuje do roku 2020 vytvoriť databázu milióna sekvencií ľudského genómu. Fotografia: Mike Blake/Reuters

Riešením starnutia v jadre by sa dalo zaobchádzať ako s jedným, znižovaním krehkosti a invalidity súčasným znižovaním všetkých rizík chorôb súvisiacich s vekom, hovorí Olshansky. Teraz sa zhromažďujú dôkazy o tom, že tento odvážnejší prístup spomaľujúci vek môže fungovať. Vedci už úspešne zasiahli do starnutia u rôznych živočíšnych druhov a vedci tvrdia, že existuje dôvod domnievať sa, že by sa to dalo dosiahnuť u ľudí. "Skutočne sme odbočili za roh," hovorí Brian Kennedy, riaditeľ Buckovho inštitútu pre výskum starnutia, a dodáva, že pred piatimi rokmi sa vedecký konsenzus zhodoval v tom, že výskum starnutia je zaujímavý, ale nepravdepodobné, že by viedol k niečomu praktickému. „Teraz sme v bode, kde je ľahké predĺžiť životnosť myši. To už nie je otázka, môžeme to urobiť u ľudí? A nevidím dôvod, prečo by sme nemohli, “hovorí David Sinclair, výskumný pracovník so sídlom na Harvarde.

Dôvod na optimizmus prichádza potom, čo niekoľko rôznych prístupov prinieslo sľubné výsledky. Niektoré existujúce lieky, ako napríklad metformín na liečbu cukrovky, sa naproti tomu prejavili naproti tomu účinkami, ktoré spomaľujú vek. Vyvíja sa niekoľko liekov, ktoré napodobňujú mechanizmy, ktoré spôsobujú, že laboratórne zvieratá kŕmené starostlivo kaloricky obmedzenou diétou žijú dlhšie. Iní kopírujú účinky génov, ktoré sa vyskytujú u ľudí s dlhou životnosťou. Jeden z liekov, ktorý je už v klinických skúškach, je rapamycín, ktorý sa bežne používa na pomoc pri transplantácii orgánov a na liečbu zriedkavých onkologických ochorení. Ukázalo sa, že predlžuje život myší o 25%, čo je doposiaľ najväčší výsledok dosiahnutý liečivom, a chráni ich pred chorobami starnutia vrátane rakoviny a neurodegenerácie.

Nedávna klinická štúdia spoločnosti Novartis na zdravých starších dobrovoľníkoch v Austrálii a na Novom Zélande zistila, že variant lieku zvýšil ich odpoveď na očkovaciu látku proti chrípke o 20% - naša imunita voči chrípke je niečo, čo klesá s vekom.

"[Bola to] prvá [štúdia], ktorá mala vziať liek, u ktorého existuje podozrenie, že spomaľuje starnutie, a zistiť, či spomaľuje alebo zvracia vlastnosť starnutia u starších, zdravých jedincov," hovorí Kennedy. Ďalšími liekmi, ktoré sa majú testovať na ľuďoch, sú zlúčeniny inšpirované resveratrolom, zlúčeninou nachádzajúcou sa v červenom víne. Niektorí vedci sa domnievajú, že stojí za „francúzskym paradoxom“, že Francúzi majú nízky výskyt srdcových chorôb napriek tomu, že jedia pomerne bohatú výživu.

V roku 2003 Sinclair publikoval dôkaz, že vysoké dávky resveratrolu predlžujú zdravý život kvasinkových buniek. Potom, čo spoločnosť Sirtris, spoluzakladaná spoločnosťou Sinclair, ukázala, že zlúčeniny inšpirované resveratrolom majú priaznivé účinky na myši, ju v roku 2008 kúpil drogový gigant GlaxoSmithKline za 720 miliónov dolárov. Hoci sa vývoj ukázal komplikovanejší, ako sa pôvodne myslelo, GSK plánuje veľká klinická skúška v tomto roku, hovorí Sinclair. Teraz pracuje na inom lieku, ktorý má iný spôsob aktivácie tej istej cesty.

Jeden z neobvyklejších testovaných prístupov je použiť krv od mladých na oživenie starých. Táto myšlienka bola potvrdená experimentmi, ktoré ukázali, že krvná plazma od mladých myší obnovila mentálne schopnosti starých myší. Prebiehajúca ľudská štúdia testuje, či majú podobný účinok aj Alzhemierovi pacienti, ktorí dostávajú krvné transfúzie od mladých ľudí. Tony Wyss-Coray, výskumný pracovník zo Stanfordu, ktorý vedie prácu, hovorí, že ak to funguje, dúfa, že izoluje faktory v krvi, ktoré poháňajú účinok, a potom sa pokúsi vyrobiť liek, ktorý robí podobnú vec. (Od publikovania jeho práce na myšiach mnoho „zdravých, veľmi bohatých ľudí“ kontaktovalo Wyss-Coray s otázkou, či by im to mohlo pomôcť žiť dlhšie.)

James Kirkland, výskumník, ktorý študuje starnutie na klinike Mayo, hovorí, že v súčasnosti vie o asi 20 liekoch - viac ako šesť z nich bolo napísaných vo vedeckých časopisoch - ktoré predĺžili životnosť alebo zdravie myší. Cieľom je začať testy na ľuďoch, ale klinické štúdie starnutia sú náročné kvôli dĺžke nášho života, aj keď existujú spôsoby, ako je testovanie liekov proti jednotlivým stavom u starších pacientov a hľadanie znakov zlepšenia v iných podmienkach. v rovnakom čase. Nie je jasné, aký bude prvý liek a na čo bude slúžiť. Ideálne je, ak si dáte jednu pilulku, ktorá spomalí starnutie v každej časti tela. Kennedy však poznamenáva, že u myší liečených rapamycínom sa niektoré účinky súvisiace s vekom, ako je katarakta, nespomaľujú. "Neviem, že jeden liek urobí všetko," hovorí. Kedy by ste mohli začať liečbu, Kennedy si predstavuje, že v budúcnosti by ste mohli začať liečbu niekedy vo veku 40 až 50 rokov, „pretože vás to udrží v zdraví o 10 rokov dlhšie“.

S ošetrením v takom ranom štádiu, odhadom, kedy by mohli prísť alebo ako ďaleko natiahnu ľudskú dlhovekosť, môže byť len to. Mnohí vedci odmietajú špekulovať. Kirkland však hovorí, že neformálnou ambíciou vo svojom odbore je predĺžiť obdobie zdravia o dva až tri roky v nasledujúcom desaťročí alebo viac. (EÚ má oficiálny cieľ predĺžiť do roku 2020 o dva roky v programe Healthspan). Okrem toho je ešte ťažšie predpovedať, aké účinky môžu mať tieto lieky na predĺženie nášho zdravého života. Nedávna správa britského panelu pre ľudskú dlhovekosť, skupiny vedcov, ktorú zvolal poisťovateľ Legal and General na základe rozhovorov s poprednými osobnosťami v tejto oblasti, uvádza: „Existovala nezhoda v tom, ako ďaleko sa môže predĺžiť maximálna životnosť, pričom niektorí odborníci sa domnievajú, že existoval maximálny prah, ktorý nebolo možné predĺžiť oveľa viac ako súčasných 120 rokov, a iní verili, že neexistuje žiadny limit. “

Nir Barzilai, riaditeľ Inštitútu pre výskum starnutia na Lekárskej fakulte Alberta Einsteina, je jedným z pesimistov. "Na základe biológie, ktorú dnes poznáme, niekde medzi 100 a 120 existuje strecha v hre a ja vyzývam, aby sme sa dostali za ňu." Venter je jedným z optimistov. "Nevidím žiadny absolútny biologický limit na ľudský vek," hovorí a tvrdí, že bunková nesmrteľnosť - v skutočnosti beží hodiny dozadu - by mala byť možná. "Môžeme očakávať, že biologické procesy sa nakoniec zbavia rokov." Či sa to stane v tomto storočí alebo nie, neviem vám povedať. " Také nápady sú zatiaľ len špekuláciami. John Troyer, ktorý študuje smrť a technológiu v Centre pre smrť a spoločnosť na univerzite v Bath, však tvrdí, že ich musíme brať vážne. "Chceš o tom premýšľať teraz, než budeš uprostred obrovského chaosu."

Čo sa stane, ak sa všetci dožijeme 100, 110, 120 alebo viac rokov? Spoločnosť začne vyzerať veľmi odlišne. "Ľudia, ktorí pracujú a žijú dlhšie, môžu novej generácii sťažiť vstup na pracovnú silu alebo hľadanie domov," hovorí Troyer. A keďže s oneskorením starnutia hovoríme o koľkých deťoch ako o normálnej rodine? "Existuje veľmi veľká pravdepodobnosť, že to bude mať vplyv na veci, ako sú rodinné štruktúry." Správa Rady amerického prezidenta pre bioetiku z roku 2003 sa zamerala na niektoré z týchto problémov a naznačuje, že môžu mať dôsledky aj na individuálnu psychológiu.

Jedna z „cností smrteľnosti“, na ktorú poukázala, je, že môže vzbudiť túžbu nechať každý deň počítať. Znížilo by vedomie, že budete žiť dlhšie, vašu ochotu naplno využiť život? De Gray uznáva potenciálne praktické výzvy, ale veselo hovorí, že spoločnosť sa prispôsobí, napríklad tým, že bude mať menej detí a že sa ľudia budú môcť rozhodnúť, kedy ukončia svoj život. Existujú aj naliehavé otázky o tom, komu by prospelo, keby a kedy budú tieto intervencie k dispozícii. Budú to len superboháči alebo budú trhové stimuly - kto by to nechcel? - stlačiť náklady a sprístupniť liečbu cenovo?

Budú britské NHS alebo zdravotné poisťovne v iných krajinách platiť za lieky, ktoré ľuďom predlžujú život? Lekárske náklady na starostlivosť o ľudí v ich mladosti by klesli, keby zostali dlhšie zdraví, ale oneskorené starnutie bude tiež znamenať, že viac ľudí bude čerpať dôchodky a štátne dávky. Obhajcovia však tvrdia, že tieto výzvy nepopierajú morálny imperatív. Ak je možné predĺžiť obdobie zdravého života, je to humanitárne, hovorí Nick Bostrom, riaditeľ Oxfordského inštitútu pre budúcnosť ľudstva."Zdá sa, že neexistuje žiadny morálny argument, prečo nie," hovorí. Troyer súhlasí, ale pýta sa, či dlhší život nevyhnutne znamená, že budete zdravší - čo v tomto kontexte znamená „zdravý“ alebo „zdravší“? pýta sa.

Odhliadnuc od ďalekej budúcnosti, pre nových technologických účastníkov existujú výzvy. Calico môže byť príliš sledované základným výskumom, starosti prístupu Graya Ventera môžu trvať roky, kým prinesie ovocie kvôli problémom so zhromažďovaním údajov, myslí si Barzilai, zatiaľ čo peniaze ponúkané z ceny Palo Alto sú úbohou sumou za požadovaný výsledok a potenciálny spoločenský vplyv, hovorí Johnson. História nám však pripomína, že aj keď sa im to nepodarí, stále z toho môžeme mať prospech.

Letec Charles Lindbergh sa pokúsil oklamať smrť tým, že vymyslel spôsoby, ako nahradiť ľudské orgány strojmi. Nepodarilo sa mu to, ale jedna z jeho drobností sa vyvinula do zariadenia srdca a pľúc, ktoré je také dôležité pre chirurgiu s otvoreným srdcom. V snahe poraziť starnutie môže byť aj ovocie neúspechu bohaté.


Objavovanie štruktúry DNA

Molekula, ktorá je základom dedičnosti, DNA, obsahuje vzorce pre stavbu proteínov v tele vrátane rôznych enzýmov. Nové chápanie dedičnosti a dedičnej choroby bolo možné, keď sa zistilo, že DNA pozostáva z dvoch reťazcov skrútených okolo seba alebo dvojitých špirálok zo striedajúcich sa skupín fosfátov a cukrov a že tieto dva reťazce sú držané pohromade vodíkovými väzbami medzi pármi organické zásady - adenín (A) s tymínom (T) a guanín (G) s cytozínom (C). Moderná biotechnológia má tiež svoj základ v štrukturálnych znalostiach DNA - v tomto prípade je to schopnosť vedca modifikovať DNA hostiteľských buniek, ktoré potom vytvoria požadovaný produkt, napríklad inzulín.

Základ pre prácu týchto štyroch vedcov tvorilo niekoľko vedeckých objavov: pokrok, ktorý dosiahli röntgenoví kryštalografi pri štúdiu organických makromolekúl, rastúci dôkaz poskytnutý genetikmi, že za dedičnosť bola zodpovedná za chromozómy DNA, nie proteín, v chromozómoch Chargaffovo experimentálne zistenie, že v DNA je rovnaký počet báz A a T a báz G a C, a objav Linusa Paulinga, že molekuly niektorých proteínov majú špirálové tvary - sa dosiahol použitím atómových modelov a horlivej znalosti možných dispozícia rôznych atómov.


Liečenie choroby

Vedci vyvíjajú génovú terapiu - liečbu zahŕňajúcu úpravu genómu - na prevenciu a liečbu chorôb u ľudí. Nástroje na úpravu genómu majú potenciál pomôcť pri liečbe chorôb s genómovým základom, ako je cystická fibróza a cukrovka. Existujú dve rôzne kategórie génových terapií: zárodočná terapia a somatická terapia. Zárodočné terapie menia DNA v reprodukčných bunkách (ako sú spermie a vajíčka). Zmeny v DNA reprodukčných buniek sa prenášajú z generácie na generáciu. Somatické terapie sa naopak zameriavajú na nereprodukčné bunky a zmeny vykonané v týchto bunkách postihujú iba osoby, ktoré absolvujú génovú terapiu.

V roku 2015 vedci úspešne použili somatickú génovú terapiu, keď ročná žena v Spojenom kráľovstve s názvom Layla absolvovala liečbu na úpravu génov, ktorá jej pomohla v boji proti leukémii, typu rakoviny. Títo vedci nepoužívali CRISPR na liečbu Layly a namiesto toho použili inú technológiu úpravy genómu nazývanú TALEN. Lekári pred tým vyskúšali mnoho ošetrení, ale žiaden z nich nefungoval, a tak vedci dostali špeciálne povolenie liečiť Laylu pomocou génovej terapie. Táto terapia zachránila Layla život. Liečba, ako bola Layla, je však stále experimentálna, pretože vedecká komunita a tvorcovia politík musia stále riešiť technické prekážky a etické otázky súvisiace s úpravou genómu.

Technické prekážky

Aj keď CRISPR vylepšil staršie technológie úpravy genómu, nie je dokonalý. Napríklad nástroje na úpravu genómu sú niekedy rezané na zlom mieste. Vedci si zatiaľ nie sú istí, ako môžu tieto chyby ovplyvniť pacientov. Posúdenie bezpečnosti génových terapií a zdokonalenie technológií úpravy genómu sú zásadnými krokmi k zaisteniu toho, aby bola táto technológia pripravená na použitie u pacientov.

Etické obavy

Vedci a my všetci by sme mali starostlivo zvážiť mnohé etické starosti, ktoré môžu vzniknúť pri úprave genómu, vrátane bezpečnosti. V prvom rade musí byť úprava genómu bezpečná pred tým, ako sa použije na liečbu pacientov. Vedci a spoločnosť musia zvážiť ďalšie etické otázky:

  1. Je v poriadku používať génovú terapiu na embryo, keď nie je možné získať od embrya povolenie na liečbu? Stačí dostať povolenie od rodičov?
  2. Čo keď sú génové terapie príliš drahé a môžu si ich dovoliť a dovoliť len bohatí ľudia? To by mohlo zhoršiť existujúce nerovnosti v oblasti zdravia medzi bohatými a chudobnými.
  3. Budú niektorí ľudia používať úpravu genómu na črty, ktoré nie sú dôležité pre zdravie, ako sú atletické schopnosti alebo výška? Je to v poriadku?
  4. Mali by byť vedci niekedy schopní upravovať zárodočné bunky? Úpravy v zárodočnej línii by boli odovzdávané generáciami.

Väčšina ľudí súhlasí s tým, že vedci by v súčasnej dobe nemali upravovať genómy zárodočných buniek, pretože bezpečnostné a vedecké komunity na celom svete pristupujú k výskumu zárodočnej terapie opatrne, pretože úpravy zárodočnej bunky by boli odovzdávané generáciami. Mnoho krajín a organizácií má z tohto dôvodu prísne predpisy, ktoré zabraňujú úpravám zárodočných zárodkov. NIH napríklad nefinancuje výskum na úpravu ľudských embryí.

Vedci z celého sveta usporiadali konferenciu, ktorá hovorila o týchto a podobných etických problémoch na medzinárodnom samite o úprave ľudských génov.

Vedci vyvíjajú génovú terapiu - liečbu zahŕňajúcu úpravu genómu - na prevenciu a liečbu chorôb u ľudí. Nástroje na úpravu genómu majú potenciál pomôcť pri liečbe chorôb s genómovým základom, ako je cystická fibróza a cukrovka. Existujú dve rôzne kategórie génových terapií: zárodočná terapia a somatická terapia. Zárodočné terapie menia DNA v reprodukčných bunkách (ako sú spermie a vajíčka). Zmeny v DNA reprodukčných buniek sa prenášajú z generácie na generáciu. Somatické terapie sa naopak zameriavajú na nereprodukčné bunky a zmeny vykonané v týchto bunkách postihujú iba osoby, ktoré absolvujú génovú terapiu.

V roku 2015 vedci úspešne použili somatickú génovú terapiu, keď ročná žena v Spojenom kráľovstve s názvom Layla absolvovala liečbu na úpravu génov, ktorá jej pomohla v boji proti leukémii, typu rakoviny. Títo vedci nepoužívali CRISPR na liečbu Layly a namiesto toho použili inú technológiu úpravy genómu nazývanú TALEN. Lekári pred tým vyskúšali mnoho ošetrení, ale žiaden z nich nefungoval, a tak vedci dostali špeciálne povolenie liečiť Laylu pomocou génovej terapie. Táto terapia zachránila Layla život. Liečba, ako bola Layla, je však stále experimentálna, pretože vedecká komunita a tvorcovia politík musia stále riešiť technické prekážky a etické otázky súvisiace s úpravou genómu.

Technické prekážky

Aj keď CRISPR vylepšil staršie technológie úpravy genómu, nie je dokonalý. Napríklad nástroje na úpravu genómu sú niekedy rezané na zlom mieste. Vedci si zatiaľ nie sú istí, ako môžu tieto chyby ovplyvniť pacientov. Posúdenie bezpečnosti génových terapií a zdokonalenie technológií úpravy genómu sú zásadnými krokmi k zaisteniu toho, aby bola táto technológia pripravená na použitie u pacientov.

Etické obavy

Vedci a my všetci by sme mali starostlivo zvážiť mnohé etické starosti, ktoré môžu vzniknúť pri úprave genómu, vrátane bezpečnosti. V prvom rade musí byť úprava genómu bezpečná pred tým, ako sa použije na liečbu pacientov. Vedci a spoločnosť musia zvážiť ďalšie etické otázky:

  1. Je v poriadku používať génovú terapiu na embryo, keď nie je možné získať od embrya povolenie na liečbu? Stačí dostať povolenie od rodičov?
  2. Čo keď sú génové terapie príliš drahé a môžu si ich dovoliť a dovoliť len bohatí ľudia? To by mohlo zhoršiť existujúce nerovnosti v oblasti zdravia medzi bohatými a chudobnými.
  3. Budú niektorí ľudia používať úpravu genómu na črty, ktoré nie sú dôležité pre zdravie, ako sú atletické schopnosti alebo výška? Je to v poriadku?
  4. Mali by byť vedci niekedy schopní upravovať zárodočné bunky? Úpravy v zárodočnej línii by boli odovzdávané generáciami.

Väčšina ľudí súhlasí s tým, že vedci by v súčasnej dobe nemali upravovať genómy zárodočných buniek, pretože bezpečnostné a vedecké komunity na celom svete pristupujú k výskumu zárodočnej terapie opatrne, pretože úpravy zárodočnej bunky by boli odovzdávané generáciami. Mnoho krajín a organizácií má z tohto dôvodu prísne predpisy, ktoré zabraňujú úpravám zárodočných zárodkov. NIH napríklad nefinancuje výskum na úpravu ľudských embryí.

Vedci z celého sveta usporiadali konferenciu, ktorá hovorila o týchto a podobných etických problémoch na medzinárodnom samite o úprave ľudských génov.


13 najlepších liatinových lyžíc pre všetky druhy varenia

Tento príbeh je súčasťou darčekového sprievodcu Forbes Shopping 2020. Ak chcete získať ďalšie nápady na nákupy cez prázdniny, navštívte centrum darčekov Forbes.

Aj keď to môže byť pre začínajúcich kuchárov trochu zastrašujúce, liatina je často materiálom pre mnohých profesionálnych kuchárov-a to z dobrého dôvodu. Liatina je nielen jedným z najlepších materiálov na varenie a distribúciu tepla, ale je tiež neuveriteľne odolná a pri správnej starostlivosti vydrží celé generácie. Či už pečiete mäso alebo pečiete koláč, najlepšie liatinové panvice prinášajú konzistentné a spoľahlivé výsledky.

Pri varení na panvici kov vyvinie prirodzenú patinu, ktorá sa často označuje ako „korenie“. Je to v podstate len veľa vrstiev oleja, ktoré boli napečené na kov, a bude chrániť panvicu pred hrdzou a vytvorí prirodzene nepriľnavý povrch, vďaka ktorému budú vajíčka alebo lepkavé omáčky hračkou. (Na čistú liatinovú panvicu pri čistení dávajte pozor - chcete, aby korenie zostalo nedotknuté, vyhnite sa preto tvrdým mydlám a abrazívnym kefám.)

Na výber je množstvo štandardných veľkostí liatinovej panvice. Na každodenné použitie sú často vhodné osem alebo desaťpalcové panvice, pretože sa do nich ľahko zmestia dva kusy bielkovín alebo porcia zeleniny. Tí, ktorí majú väčšie domácnosti, môžu potrebovať veľkosť panvice 12 alebo 14 palcov- uistite sa, že vaša varná doska pojme väčší riad. Budete tiež chcieť vziať do úvahy hĺbku panvice, pretože panvica s plytkými stenami nie je ideálna na varenie omáčok.

Pri nákupe sa pravdepodobne stretnete s pojmom „smaltovaná liatina“, čo znamená, že kov bol potiahnutý odolnou neporéznou glazúrou. Na rozdiel od tradičnej liatiny je smaltovaná liatina nepriľnavá hneď po vybalení - nie je potrebné dochucovať - ​​a môžete ju vyčistiť energickejšie bez obáv z poškodenia. Z týchto dôvodov je často lepšou voľbou pre začiatočníkov alebo pre kohokoľvek, kto má rád hrnce a panvice s nižšou údržbou.

Či už ste s liatinou nováčik alebo sa chystáte rozšíriť svoju zbierku, tu nájdete niektoré z najlepších liatinových panvíc. Od najlepšieho výberu rozpočtu po perfektnú panvicu pre začiatočníkov, každý z nich si zaslúži miesto vo vašej kuchyni.


Nie je to robot, ani zviera: Vedci vytvorili vôbec prvý živý, programovateľný organizmus

Nanoboti sú malí roboti, ktorí vykonávajú konkrétne úlohy. V medicíne sa dajú použiť na cielené dodávanie liekov. Kredit: shutterstock

Pozoruhodná kombinácia umelej inteligencie (AI) a biológie priniesla prvých „živých robotov“ na svete.

Tento týždeň výskumný tím robotikov a vedcov zverejnil svoj recept na výrobu novej formy života nazývanej xenoboty z kmeňových buniek. Termín „xeno“ pochádza z žabích buniek (Xenopus laevis), ktoré sa na ich výrobu použili.

Jeden z vedcov označil stvorenie za „ani tradičný robot, ani známy druh zvierat“, ale „novú triedu artefaktov: živý, programovateľný organizmus“.

Xenoboty sú kratšie ako 1 mm a sú vyrobené z 500-1 000 živých buniek. Majú rôzne jednoduché tvary, vrátane niektorých s drepovými „nohami“. Môžu sa pohybovať v lineárnom alebo kruhovom smere, spájať sa a konať spoločne a premiestňovať malé predmety. S využitím vlastnej bunkovej energie môžu žiť až 10 dní.

Aj keď tieto „rekonfigurovateľné biologické stroje“ môžu výrazne zlepšiť zdravie ľudí, zvierat a životného prostredia, vyvolávajú právne a etické obavy.

Na výrobu xenobotov výskumný tím použil superpočítač na testovanie tisícov náhodných návrhov jednoduchých živých vecí, ktoré by mohli vykonávať určité úlohy.

Počítač bol naprogramovaný pomocou „evolučného algoritmu“ AI, aby predpovedal, ktoré organizmy by pravdepodobne plnili užitočné úlohy, ako napríklad pohyb smerom k cieľu.

Po výbere najsľubnejších návrhov sa vedci pokúsili replikovať virtuálne modely so žabími kožnými alebo srdcovými bunkami, ktoré boli ručne spojené pomocou nástrojov mikrochirurgie. Srdcové bunky v týchto zostavách vyrobených na mieru sa sťahujú a relaxujú, čo dáva organizmom pohyb.

Vytvorenie xenobotov je prelomové.

Napriek tomu, že sú popisovaní ako „programovateľné živé roboty“, v skutočnosti sú úplne organické a sú vyrobené zo živého tkaniva. Pojem „robot“ sa používal, pretože xenoboty je možné konfigurovať do rôznych foriem a tvarov a „naprogramovať“ ich tak, aby zacielili na určité objekty - ktoré potom nevedomky hľadajú.

Po poškodení sa môžu tiež opraviť sami.

Možné aplikácie

Xenoboti môžu mať veľkú hodnotu.

Niektorí špekulujú, že by mohli byť použité na čistenie našich znečistených oceánov zberom mikroplastov.

Podobne sa môžu použiť na vstup do uzavretých alebo nebezpečných oblastí na zachytávanie toxínov alebo rádioaktívnych materiálov.

Xenoboty navrhnuté s starostlivo tvarovanými „vreckami“ môžu byť schopné prenášať drogy do ľudských tiel.

Budúce verzie môžu byť zostavené z vlastných buniek pacienta na opravu tkaniva alebo rakoviny. Keďže sú xenoboti biologicky odbúrateľní, mali by výhodu v technológiách vyrobených z plastu alebo kovu.

Ďalší vývoj biologických „robotov“ by mohol urýchliť naše chápanie živých a robotických systémov. Život je neuveriteľne zložitý, takže manipulácia so živými vecami by mohla odhaliť niektoré zo životných záhad - a zlepšiť naše používanie AI.

Právne a etické otázky

Naopak, xenoboti vyvolávajú právne a etické obavy. Rovnakým spôsobom by mohli pomôcť zamerať sa na rakovinu, mohli by byť tiež použité na unesenie životných funkcií na zlomyseľné účely.

Niektorí tvrdia, že umelé vyrábanie živých vecí je neprirodzené, hubristické alebo zahŕňa „hranie sa na Boha“.

Ešte závažnejšou obavou je neúmyselné alebo úmyselné používanie, ako sme to videli pri technológiách v oblastiach vrátane jadrovej fyziky, chémie, biológie a AI.

Napríklad xenoboty môžu byť použité na nepriateľské biologické účely zakázané medzinárodným právom.

Pokročilejšie budúce xenoboty, najmä tie, ktoré žijú dlhšie a reprodukujú sa, by mohli potenciálne „znefunkčniť“ a stať sa nepoctivými a konkurovať iným druhom.

Pri komplexných úlohách môžu xenoboti potrebovať senzorický a nervový systém, čo môže mať za následok ich vnímanie. Vedomý programovaný organizmus by vyvolal ďalšie etické otázky. V minulom roku oživenie bez tela ošípaného mozgu vyvolalo obavy z utrpenia rôznych druhov.

Tvorcovia xenobotov správne uznali potrebu diskusie o etike ich tvorby.

Škandál 2018 s používaním systému CRISPR (ktorý umožňuje zavedenie génov do organizmu) tu môže poskytnúť poučné poučenie. Cieľom experimentu bolo znížiť citlivosť dvojčiat na HIV-AIDS, súvisiace riziká však vyvolávali etické zdesenie. Príslušný vedec je vo väzení.

Keď sa CRISPR stal široko dostupným, niektorí odborníci vyzvali na moratórium na dedičnú úpravu genómu. Iní tvrdili, že prínosy prevažujú nad rizikami.

Aj keď by sa každá nová technológia mala posudzovať nestranne a na základe jej zásluh, život xenobotov vyvoláva určité dôležité otázky:

  1. Mali by mať xenoboti biologické zabíjače v prípade, že sa stanú tulákmi?
  2. Kto by mal rozhodovať o tom, kto k nim môže mať prístup a ovládať ich?
  3. Čo keď budú možné „domáce“ xenoboty? Malo by existovať moratórium, kým sa nestanovia regulačné rámce? Do akej miery je potrebná regulácia?

Poznatky získané v minulosti z pokroku v iných oblastiach vedy by mohli pomôcť zvládnuť budúce riziká a súčasne využiť možné výhody.

Dlhá cesta sem, dlhá cesta pred nami

Vytvorenie xenobotov malo rôzne biologické a robotické precedensy. Genetické inžinierstvo vytvorilo geneticky modifikované myši, ktoré v UV svetle fluoreskujú.

Dizajnérske mikróby môžu produkovať lieky a potravinové prísady, ktoré môžu nakoniec nahradiť poľnohospodárstvo zvierat.

V roku 2012 vytvorili vedci z potkaních buniek umelú medúzu nazývanú „medusoid“.

Rozkvitá aj robotika.

Roboty môžu obsahovať živú hmotu, čoho sme boli svedkami, keď inžinieri a biológovia vytvorili robota s lúčovým lúčom poháňaným svetlom aktivovanými bunkami.

V najbližších rokoch určite uvidíme viac výtvorov ako xenoboti, ktoré vyvolávajú úžas aj patričné ​​obavy. A keď to urobíme, je dôležité, aby sme zostali otvorení a kritickí.

Tento článok je znova publikovaný z Konverzácie pod licenciou Creative Commons. Prečítajte si pôvodný článok.


Vedci vyvracajú myšlienku jediného 'gay génu '

Vedci tvrdia, že rozsiahla nová štúdia vyvrátila myšlienku, že existuje jediný „gén homosexuálov“, namiesto toho je hľadanie homosexuálneho správania ovplyvnené množstvom genetických variantov, z ktorých každý má malý účinok.

Vedci porovnávajú situáciu s faktormi určujúcimi výšku človeka, v ktorých hrá úlohu viacero genetických a environmentálnych faktorov.

"[Táto štúdia] zdôrazňuje dôležitosť genetiky i komplexnosť genetiky, ale genetika nie je celý príbeh," povedal Benjamin Neale, spoluautor štúdie z Broad Institute v USA. .

Medzinárodný tím vedcov píše v časopise Science, ako čerpal z existujúcich genetických databáz, aby uskutočnil doposiaľ najväčšiu štúdiu o genetike a sexuálnom správaní osôb rovnakého pohlavia.

V prvej časti štúdie sa zamerali na údaje od asi 500 000 jedincov zozbieraných v rámci britského projektu Biobank: asi 4% mužov a takmer 3% žien uviedli, že niekedy zažili sexuálny zážitok rovnakého pohlavia. Tím zdôrazňuje, že sa nesústredili na identitu alebo orientáciu a nezahŕňali transrodových jednotlivcov.

Pri pohľade na sexuálne správanie a príbuznosť jednotlivcov odhadli, že asi tretina rozdielov v správaní osôb rovnakého pohlavia je vysvetlená genetikou. Hovorí sa, že to zvoní pri predchádzajúcich štúdiách s dvojčatami, ktoré uvádzali číslo asi 30% až 50%.

Doktor Brendan Zietsch, spoluautor výskumu z University of Queensland v Austrálii, uviedol, že to neznamená, že zvyšok je dôsledkom výchovy alebo kultúry. "Napríklad sa predpokladá, že dôležitú úlohu zohrávajú aj negenetické faktory pred narodením, ako napríklad hormonálne prostredie v maternici," povedal Guardian.

Tím sa potom zameral na to, ktoré genetické varianty môžu byť za odkazom, pričom použil údaje od viac ako 400 000 účastníkov britského projektu Biobank a viac ako 68 000 osôb, ktorých údaje zhromaždila spoločnosť 23andMe.

Vedci zistili päť genetických variantov-malé rozdiely v DNA-, ktoré ukázali jasnú súvislosť so sexuálnym správaním osôb rovnakého pohlavia, dva u mužov a žien, dva iba u mužov a jeden iba u žien. Tím sa domnieva, že jeden, ktorý sa nachádza iba u mužov, môže byť zapojený do regulácie pohlavných hormónov, a to nielen preto, že je spojený s plešatením mužského typu.

Aj keď sa to vezme dohromady, týchto päť genetických variantov vysvetľuje menej ako 1% variácií v správaní osôb rovnakého pohlavia medzi účastníkmi-čo naznačuje, že sú zahrnuté mnohé ďalšie varianty, z ktorých každý hrá veľmi malú úlohu.

Neale zdôraznil, že rozsah vplyvu negenetických faktorov, zložitosť sexuálneho správania a ťažkosti s presným meraním veľkosti účinkov akéhokoľvek variantu znamená, že nie je možné použiť genetické informácie na predpovedanie toho, či bude mať jednotlivec rovnaké pohlavie. partneri.

Štúdia ponúka množstvo poznatkov vrátane toho, že existuje prekrývanie medzi genetickou predispozíciou k sexuálnemu správaniu rovnakého pohlavia a vlastnosťami, ako je otvorenosť voči skúsenostiam, a predispozíciou k problémom duševného zdravia.

"Jednou z možností je, že stigma spojená so sexuálnym správaním rovnakého pohlavia spôsobuje alebo zhoršuje problémy duševného zdravia." Mohlo by to vytvoriť genetickú koreláciu, “povedal Zeitsch.

Autori tiež tvrdia, že ich zistenia spochybňujú myšlienku, že sexualita existuje v jednom meradle.

"[Zdá sa, že existujú gény spojené s príťažlivosťou opačného pohlavia a iné gény súvisiace s príťažlivosťou k rovnakému pohlaviu, a tieto nie sú príbuzné," dodal Zeitsch. "Tieto výsledky naznačujú, že by sme nemali merať sexuálne preferencie na jednom kontinuu od priameho k homosexuálnemu, ale skôr dve oddelené dimenzie: príťažlivosť k rovnakému pohlaviu a príťažlivosť k opačnému pohlaviu."

Štúdia má však svoje obmedzenia, vrátane toho, že je založená hlavne na ľuďoch európskeho pôvodu, zatiaľ čo vekový rozsah účastníkov úplne neodráža širšiu populáciu. Opieralo sa to aj o správanie, ktoré si sám hlásil.

Myšlienka, že genetika môže hrať úlohu v príťažlivosti osôb rovnakého pohlavia, sa dostala do centra pozornosti v roku 1993, keď Dean Hamer, vedec z amerického Národného onkologického ústavu a jeho tím našli prepojenia medzi DNA markermi na chromozóme X a sexuálnou orientáciou mužov.

Zistenia vyvolali značnú polemiku a médiá tento objav nazvali „gén homosexuálov“.


Tajná DNA za bestsellermi

Váš program dokáže z naskenovaných 20 000 kníh identifikovať tie, ktoré sa dostali na zoznamy bestsellerov New York Times s 80% presnosťou, a jedným z vašich kľúčových objavov bolo, že témy obsiahnuté v románe - manželstvo, práca, technológie - sú dôležitejšie ako jeho žáner v zmysle predpovedať jeho úspech. Prečo?

JA: Ak sa pozriete na zoznam bestsellerov, môže sa vám zdať, že bol žánrovo veľmi rozmanitý - Stephen King po boku Jojo Moyes. Niektoré témy však boli silným ukazovateľom bestselleru bez ohľadu na žáner. Na vrchole sa objavila „ľudská blízkosť“. To neznamená romantiku - môže to byť rozhovor s niekým, s kým ste si blízki, alebo nakupovanie s rodičom. Môže to mať do činenia s stimuláciou - keď Dan Brown vie, že musí trochu spomaliť tempo a nechať postavy premýšľať pred veľkou honičskou scénou vo Vatikáne, jeho postavy to prehovoria. John Grisham to robí perfektne, pretože pri všetkých legálnych machináciách, napätí a bodaní chrbtom vždy existujú scény, v ktorých právnik dostane fľašu červeného vína a čínsku stoličku, sadne si na pohovku so svojim ženským náprotivkom a prežúvajú ho. trocha. Je to takmer opak klasického postupu, ako prinútiť chlapca stretnúť sa s dievčaťom a nechať ho vypadnúť.

MJ: Môžete mať knihu o ľudskej blízkosti - ale to je príliš. V bestselleroch sme zistili, že existuje niekoľko dobrých tém, z ktorých každá zaberá 30% knihy.

JA: Keď som pracoval v Penguin UK, zistil som, že rukopisy nových autorov sú príliš ambiciózne, ako napríklad maliara, ktorý sa nevie uspokojiť s jednou farbou a používa celé pole farby. Zistili sme, že mať pár kľúčových tém a potom pokropiť niekoľko menších vo zvyšku knihy bolo perfektné. Ak sa pozriete na Danielle Steel alebo Johna Grishama, používajú rovnaké tri témy ako svoj podpis, a potom ich doplnia ďalšími podrobnosťami. Jodi Picoult je príkladom autorky, ktorá našla svoje sladké miesto. Píše „komerčnú beletriu“ a má svoje vlastné miesto, vlastnú značku. Viete, čo získate s Picoultom.

„Má svoje vlastné miesto, svoju vlastnú značku. Viete, čo získate s Jodi Picoult. ‘Fotografia: David Levenson/Getty Images

Mnoho autorov, ktorých ste identifikovali, sú autormi seriálov, ako napríklad Grisham: Patricia Cornwell, James Patterson, Lee Child. Mali by debutoví autori naplánovať sériu?

MJ: V našich testoch sme zaistili, že keď sme testovali konkrétnu knihu, stroj nemal k dispozícii žiadne ďalšie od rovnakého autora, takže by to nebolo zaujaté voči niekomu, kto má veľa, ako napríklad Patterson. V našom zozname 100 najlepších článkov sa však dostalo toľko serializovaných kníh, ktoré signalizujú, že to ľudia radi čítajú.

JA: Série sú veľmi dobrým spôsobom, ako zistiť svoje meno.

Pozeráte sa na trend „The Girl“ vo vydávaní - The Dievča s tetovaním draka, The Dievča vo vlaku, Preč dievča. Mali by sa spisovatelia vyhnúť nákupu?

JA: Nie, tá dievčenská vec má stále nohy. Keď som pracoval vo vydavateľstve a Dievča s tetovaním draka hit, uskutočnili sa všetky tieto akvizičné stretnutia, ktorých cieľom bolo nájsť tajomstvo, ktoré by sme si mohli zopakovať. Vydavatelia kupovali thrillery od škandinávskych mužov. Na trh prišli stovky a iba jeden z nich sa stal veľmi veľkým: Jo Nesbø. Škandinávski autori kriminality neboli tým pravým zameraním - pozrite sa radšej na Larssonove dejové linky a témy.

MJ: Varoval by som pred snahou byť kopírkou. Áno, momentálne existuje fascinácia ženským noirom, ale ak v sebe nemáte ženskú noirovú knihu, nemyslím si, že by ste ju vyrobili zostavením receptu z výberu tém.

Je zápletka dôležitejšia ako štýl?

MJ: Nie. Ak váš štýl nie je dobrý, nikto ho nebude čítať.

JA: Pozri na Päťdesiat odtieňov sivej -niektorí čitatelia sa sťažujú na štýl, ale iní si len všimnú, ako je efektívny pri obracaní stránok. Nemyslím si, že je EL Jamesovou vôľou byť stylistkou, ale ani ona nerobí chyby. Zistili sme, že dlhé vety sú v bestselleroch zriedkavé - James Joyce sa z toho môže dostať, ale nováčik pravdepodobne nie. To isté s nadbytočnými prídavnými menami. Výkričníky nespadajú dobre. Na klávesnici nepotrebujete všetky interpunkčné znamienka. Nechajte jazyk pracovať.

„Dlhé vety sú v bestselleroch zriedkavé - James Joyce sa z toho môže dostať, ale nováčik to asi nezvládne.“ Fotografia: Suki Dhanda/The Observer

Vypracovali ste graf Da Vinciho kód a Päťdesiat odtieňov sivej čo ukazuje, že sa takmer presne zhodujú v rýchlych a pomalých momentoch ich stimulácie.

MJ: Áno, všimli sme si, že super bestsellery majú symetrickú stimuláciu a ostatné knihy, ktoré sú bestsellermi, to vždy nemali. Zdá sa, že medzi týmto sprisahaním a tým, čo by sme nazvali obracač stránok, existuje výrazná korelácia.

JA: Ak si predstavíte zápletku ako hudobný rytmus, James a Brown boli tí dvaja, ktorí mali veľmi rýchly, konzistentne vyrovnaný rytmus, takmer ako techno-niektorí čitatelia to majú radi, ale niekomu sa zdá, že rýchle tempo nie je vhodné.

Váš program zistil, že bestsellery mali väčšinou sexuálne scény zhruba v polovici. Prečo?

JA: Ak čítate romantický román, prvú bozk alebo sexuálnu scénu získate v tretine alebo v polovici, čo poháňa dejovú krivku, ktorá nasleduje: dajú sa dohromady? A úspešní erotickí spisovatelia to vedia. Keď však poznáte pravidlá, porušte ich. Na prvej strane by ste mohli mať sexuálnu scénu, pretože moderný spisovateľ zločinu bude mať v prvom riadku mŕtve telo.

Identifikovali ste perfektný bestseller, ktorý bol Kruh od Davea Eggersa, pretože bol krátky, nemal žiadne znaky nadbytočnej interpunkcie a tri obľúbené témy - technológie, zamestnania a „ľudská blízkosť“. Ale iných kníh sa predalo oveľa viac.

MJ: Netvrdíme, že to mala byť najväčšia kniha všetkých čias, ale náš program zistil, že to bola perfektná kombinácia. Je to zóna Zlatovláska - je to tak akurát. Nie je to ako obracač stránok Da Vinciho kód, ale nie je to hlboko meditačné Odvazny novy svet. Má zápletku, ale má aj veľké nápady.


Pôvod pôvodných obyvateľov Ameriky: Keď DNA ukazuje dva spôsoby

Vedci analyzujú starovekú a modernú DNA, aby sa dozvedeli viac o tom, ako ľudia najskôr kolonizovali Ameriku. Na obrázku: nástroje objavené v roku 1968 na pohrebisku v Clovisovej dobe v západnej Montane vedľa pozostatkov chlapca, ktorý zomrel pred viac ako 12 000 rokmi, známy ako Anzick-1. DNA dieťaťa bola použitá ako základ pre porovnanie v dvoch nových genetických štúdiách vydaných v utorok.

Tento týždeň dva tímy vedcov zverejnili správy podrobne o pôvode indiánskych národov. Obe skupiny sa pozreli na starovekú a modernú DNA, aby sa pokúsili dozvedieť sa viac o pohyboch populácií z Ázie do Nového sveta a o tom, ako sa skupiny zmiešali, keď sa sem dostali. Obaja objavili náznak, že niektorí domorodí Američania v Južnej Amerike zdieľajú svoje predky s pôvodnými obyvateľmi v Austrálii a Melanézii.

Tieto dve skupiny však dospeli k odlišným záverom, keď prišlo na to, ako sa DNA s väzbami na Oceániu dostala do indiánskeho genómu.

V rozsiahlom príspevku v časopise Science riaditeľ Centra pre geogenetiku Univerzity v Kodani Eske Willerslev a spoluautori študovali genómy starovekých a moderných ľudí v Amerike a Ázii. Dospeli k záveru, že k migrácii do Nového sveta muselo dôjsť v rámci jedinej vlny zo Sibíri, načasovanej nie skôr ako pred 23 000 rokmi. Vypočítali tiež, že všetky gény zdieľané s austrálsko-melanézskymi národmi museli byť prispené relatívne nedávnym zmiešaním populácie.

Medzitým genetik Harvardskej lekárskej fakulty David Reich a jeho kolegovia, ktorí sa v štúdii publikovanej v časopise Nature bližšie zamerali na australo-melanézske gény, dospeli k inému záveru: že DNA musela prísť do Ameriky veľmi dávno a že zakladajúce sa migrácie sa vyskytli vo viac ako jednej vlne.

"Bolo to šialené a neočakávané a veľmi zvláštne a strávili sme posledný rok a pol snahou tomu porozumieť," povedal Reich v pondelok. Ale „je to v rozpore s jednou zakladajúcou populáciou. Ľudia v Amazónii majú pôvod z dvoch odlišných zdrojov. myslíme si, že je to skutočné pozorovanie. “

David Meltzer, archeológ na Southern Methodist University v Dallase a spoluautor vedeckého článku, povedal, že vedci v jeho oblasti po stáročia zápasili s ranou históriou Ameriky - diskutovalo sa, kedy sem prišli prví osadníci, či tam boli impulzy migrácie a pod.

Ale tam, kde sú archeológovia veľmi dobrí v datovaní fyzických artefaktov a ich použití na to, aby zistili, že ľudia sa do určitého času (asi pred 15 000 rokmi) museli usadiť v Amerike, nedokážu zistiť ďalšie podrobnosti o histórii populácie, ktorými sú genetici. Jedinečne dobre vybavený na skúmanie vďaka nedávnemu pokroku v sekvenovaní a analytike DNA.

Časopis Science sa pokúsil zistiť niektoré z týchto podrobností. Tím vypočítal, že pôvodné americké populácie sa odlišovali od ázijských skupín pred 23 000 rokmi, uviedol spoluautor Yun Song, výpočtový biológ z UC Berkeley-čo znamená, že najskorší čas, kedy mohli migrovať na juh.

Tiež odhadli, že severoamerická a juhoamerická populácia sa rozdelila pred 12 000 až 15 000 rokmi a že existujú „dôkazy o následných migráciách po ďalšej vlne“ - vrátane DNA zdieľanej s pôvodnými obyvateľmi v Austrálii a Mikronézii.

Song si nemyslel, že by vedy a prírodné štúdie boli nevyhnutne nekonzistentné, a zaujímalo ho, či je v článku o prírode jeden možný scenár - „dlhé ťahané obdobie toku génov zo štruktúrovaného. zdroj, “predstavovalo to isté, čo predstava jeho tímu o počiatočnej vlne s následnými migráciami.

"Možno je zmätok sémantika," povedal.

John Hawks, profesor antropológie na University of Wisconsin-Madison, ktorý nebol zapojený do žiadnej štúdie, súhlasil s tým, že údaje oboch tímov ukazujú veľa podobností. Podľa neho mal tendenciu vložiť do štúdie Science viac informácií, pretože pri vyvodzovaní záverov závisel vo väčšej miere od starodávnych sekvencií DNA. Dodal, že ďalšie vzorkovanie v budúcnosti však môže odhaliť dôkazy o druhej starovekej migrácii.

Reich, ktorý uviedol, že jeho tím vykonal niekoľko kontrol, aby potvrdil svoju hypotézu, že existujú dve zakladajúce skupiny, očakával, že vedci v konečnom dôsledku potvrdia existenciu skupiny predkov, ktorú nazval „populácia Y“ - podľa Ypykuera, slova Tupiho „predka“.

"Existujú záznamy o predpovedaní populácií duchov," povedal. "Ľudia nájdu túto populáciu Y."

Meltzer, samozvaný „skalný chlap“, povedal, že ho táto myšlienka vzrušuje. Vedci nemajú vzorky DNA pôvodných Američanov z obdobia pred 12 000 až 24 000 rokmi. Ak by však zaistili vzorku, mohli by byť schopní ju sekvenovať a hľadať náznaky australo-melanézskej DNA.

"Ak zistíme, že [genetický] signál, OK - tu je naša odpoveď," povedal.

Ak sa chcete dozvedieť viac o vede a zdraví, sledujte ma na Twitteri: @LATerynbrown


Inžinierstvo Perfect Baby

Ak niekto vymyslel spôsob, ako vytvoriť dieťa s genetickým inžinierstvom, myslel som si, že George Church by o tom vedel.

V jeho labyrintovom laboratóriu v areáli Harvardskej lekárskej školy nájdete výskumníkov, ktorí darujú E. Coli nový genetický kód, ktorý sa v prírode nikdy nevidel. Za ďalšou zákrutou ostatní uskutočňujú plán na využitie inžinierstva DNA na vzkriesenie mamuta vlneného. Jeho laboratórium, ako Cirkev s obľubou hovorí, je centrom novej technologickej genézy - takej, v ktorej si človek prestavuje stvorenie tak, ako mu vyhovuje.

Keď som v júni navštívil laboratórium, Church mi navrhla, aby som hovoril s mladým postdoktorandským vedcom menom Luhan Yang. Harvardská regrútka z Pekingu bola kľúčovým hráčom vo vývoji novej výkonnej technológie na úpravu DNA s názvom CRISPR-Cas9. V spoločnosti Church založil Yang malú biotechnologickú spoločnosť na inžinierstvo genómov ošípaných a hovädzieho dobytka, vkladanie prospešných génov a odstraňovanie zlých.

Keď som počúval Yanga, čakal som na príležitosť položiť svoje skutočné otázky: Dá sa niečo z toho urobiť ľuďom? Môžeme zlepšiť ľudský genofond? Väčšina vedy hlavného prúdu zastávala názor, že také zasahovanie by bolo nebezpečné, nezodpovedné a dokonca nemožné. Yang však neváhal. Áno, samozrejme, povedala. V skutočnosti malo harvardské laboratórium projekt, ktorý mal určiť, ako by sa to dalo dosiahnuť. Otvorila prenosný počítač a otvorila prezentáciu v programe PowerPoint s názvom „Stretnutie o úprave zárodku“.

Tu to bolo: technický návrh na zmenu dedičnosti človeka. „Zárodková línia“ je žargónom biológov pre vajíčko a spermie, ktoré sa spoja a vytvoria embryo. Úpravou DNA týchto buniek alebo samotného embrya by bolo možné opraviť gény chorôb a preniesť tieto genetické opravy na ďalšie generácie. Takúto technológiu je možné použiť na zbavenie rodín bičov, ako je cystická fibróza. Je tiež možné nainštalovať gény, ktoré ponúkajú celoživotnú ochranu proti infekcii, Alzheimerovej chorobe a, povedal mi Yang, možno aj dôsledky starnutia. Takýto pokrok v histórii medicíny by mohol byť v tomto storočí rovnako dôležitý ako vakcíny do posledného obdobia.

To je sľub. Obáva sa, že inžinierstvo zárodočnej línie je cestou k dystopii superľudí a dizajnérskych detí pre tých, ktorí si to môžu dovoliť. Chcete dieťa s modrými očami a blond vlasmi? Prečo nenavrhnúť vysoko inteligentnú skupinu ľudí, ktorí by mohli byť vodcami a vedcami zajtrajška?

Len tri roky po svojom počiatočnom vývoji už technológiu CRISPR biológovia široko používajú ako nástroj na hľadanie a nahradenie DNA, a to dokonca až na úroveň jedného písmena. Je to také presné, že sa očakáva, že sa zmení na sľubný nový prístup k génovej terapii u ľudí s ničivými chorobami. Ide o to, že lekári by mohli priamo opraviť chybný gén, povedzme v krvných bunkách pacienta s kosáčikovitou anémiou (pozri „Genómová chirurgia“). Tento druh génovej terapie by však neovplyvnil zárodočné bunky a zmeny v DNA by sa nedostali do ďalších generácií.

Naproti tomu genetické zmeny vytvorené zárodočnou líniou by boli odovzdané ďalej, a to je dôvod, prečo sa táto myšlienka javila tak závadná. Opatrnosť a etické starosti mali zatiaľ navrch. Tucet krajín, vrátane USA, zakázalo inžinierstvo zárodočných línií a vedecké spoločnosti jednomyseľne dospeli k záveru, že by bolo príliš riskantné to urobiť. Dohovor Európskej únie o ľudských právach a biomedicíne hovorí, že zasahovanie do genofondu by bolo zločinom proti „ľudskej dôstojnosti“ a ľudským právam.

Všetky tieto vyhlásenia však boli urobené skôr, ako bolo skutočne možné presne skonštruovať zárodočnú líniu. Teraz je to s CRISPR možné.

Experiment, ktorý Yang popísal, aj keď nebol jednoduchý, by dopadol takto: Vedci dúfali, že z nemocnice v New Yorku získajú vaječníky ženy, ktorá podstupuje operáciu rakoviny vaječníkov spôsobenú mutáciou génu tzv. BRCA1. V spolupráci s ďalším harvardským laboratóriom, špecialistom na starnutie Davidom Sinclairom, extrahovali nezrelé vaječné bunky, ktoré by bolo možné prinútiť rásť a deliť sa v laboratóriu. Yang by v týchto bunkách použil CRISPR na opravu DNA BRCA1 gén. Pokúsili by sa vytvoriť životaschopné vajíčko bez genetickej chyby, ktorá spôsobila rakovinu ženy.

Yang mi neskôr povedala, že krátko po tom, čo sme sa rozprávali, z projektu vypadla. Napriek tomu bolo ťažké zistiť, či experiment, ktorý opísala, prebiehal, bol zrušený alebo čakal na zverejnenie. Sinclair povedal, že spolupráca medzi týmito dvoma laboratóriami pokračuje, ale potom, podobne ako niekoľko ďalších vedcov, ktorých som požiadal o zárodočné inžinierstvo, prestal odpovedať na moje e-maily.

Bez ohľadu na osud tohto konkrétneho experimentu sa inžinierstvo ľudských zárodočných liniek stalo narastajúcim konceptom výskumu. Pracujú na tom najmenej tri ďalšie centrá v USA, rovnako ako vedci v Číne, vo Veľkej Británii a v biotechnologickej spoločnosti OvaScience so sídlom v Cambridge v štáte Massachusetts, ktorá sa vo svojom poradenstve pýši niektorými z popredných svetových lekárov v oblasti plodnosti. doska.

To všetko znamená, že zárodočné inžinierstvo je oveľa ďalej, než si ktokoľvek predstavoval.

Cieľom týchto skupín je demonštrovať, že je možné produkovať deti bez špecifických génov zapojených do dedičnej choroby. Ak je možné opraviť DNA vo vajíčku ženy alebo v mužských spermiách, tieto bunky by sa mohli použiť na klinike in vitro fertilizácie (IVF) na produkciu embrya a potom dieťaťa. Tiež by bolo možné priamo upraviť DNA embrya IVF v počiatočnom štádiu pomocou CRISPR. Niekoľko ľudí, s ktorými robil rozhovor Recenzia technológie MIT uviedol, že takéto experimenty už boli vykonané v Číne a že výsledky opisujúce upravené embryá čakajú na zverejnenie. Títo ľudia, vrátane dvoch vysoko postavených špecialistov, nechceli verejne komentovať, pretože sa posudzujú noviny.

To všetko znamená, že inžinierstvo zárodočnej línie je oveľa ďalej, než si ktokoľvek predstavoval. "To, o čom hovoríte, je hlavným problémom celého ľudstva," hovorí Merle Berger, jedna zo zakladateliek Boston IVF, siete kliník pre plodnosť, ktorá patrí medzi najväčšie na svete a pomáha viac ako tisícke žien otehotnieť. rok. "Bola by to najväčšia vec, aká sa kedy v našom odbore stala." Berger predpovedá, že oprava génov zapojených do závažných dedičných chorôb si získa široké uznanie verejnosti, ale hovorí, že myšlienka použitia tejto technológie by vyvolala verejný rozruch, pretože „každý by chcel dokonalé dieťa“: ľudia si môžu vybrať farbu očí a nakoniec aj inteligenciu . "Toto sú veci, o ktorých sa neustále rozprávame," hovorí. "Nikdy sme však nemali príležitosť to urobiť."

Úprava embryí

Ako ľahké by bolo upraviť ľudské embryo pomocou systému CRISPR? Podľa expertov je to veľmi jednoduché. "Každý vedec so schopnosťami molekulárnej biológie a so znalosťami práce s [embryami] to zvládne," hovorí Jennifer Doudna, biológka z Kalifornskej univerzity v Berkeley, ktorá v roku 2012 spoločne objavila, ako používať CRISPR na úpravu génov.

Aby som zistil, ako sa to dá urobiť, navštívil som laboratórium Guopinga Fenga, biológa z McGovern Institute of BIT pre výskum MIT, kde sa zakladá kolónia opíc kosmanov s cieľom použiť CRISPR na vytvorenie presných modelov chorôb ľudského mozgu. . Na vytvorenie modelov Feng upraví DNA embryí a potom ich prenesie do samíc kosmanov, aby vytvorili živé opice. Jeden gén, ktorý Feng dúfa, že sa u zvierat zmení, je SHANK3. Tento gén sa podieľa na spôsobe komunikácie neurónov, keď je poškodený u detí, je známe, že spôsobuje autizmus.

Feng povedal, že pred CRISPR nebolo možné zaviesť presné zmeny do DNA primáta. S CRISPR by mala byť technika relatívne jednoduchá. Systém CRISPR obsahuje enzým rozoberajúci gény a vodiacu molekulu, ktoré je možné naprogramovať tak, aby zacieľovalo na jedinečné kombinácie písmen DNA, A, G, C a T, aby sa tieto zložky dostali do bunky a rozrežú a upravia genóm v bunke. cielené stránky.

CRISPR však nie je dokonalý-a bol by to veľmi náhodný spôsob úpravy ľudských embryí, ako ukazuje Fengovo úsilie o vytvorenie kosmáčov upravených génom. Na využitie systému CRISPR u opíc jeho študenti jednoducho vstreknú chemikálie do oplodneného vajíčka, ktoré je známe ako zygota - štádium tesne pred tým, ako sa začne rozdeľovať.

Feng uviedol, že účinnosť, s ktorou môže CRISPR vymazať alebo deaktivovať gén v zygote, je asi 40 percent, zatiaľ čo vykonávanie konkrétnych úprav alebo výmena písmen DNA funguje menej často - viac ako 20 percent času. Rovnako ako osoba, opica má dve kópie väčšiny génov, jednu od každého rodiča. Niekedy sa upravia obe kópie, ale niekedy to urobí iba jedna alebo žiadna. Len asi polovica embryí povedie k živému pôrodu a z tých, ktoré to urobia, mnohé môžu obsahovať zmes buniek s upravenou DNA aj bez nej. Ak šance spočítate, zistíte, že budete potrebovať 20 embryí, aby ste získali živú opicu s požadovanou verziou.

Pre Feng to nie je neprekonateľný problém, pretože chovateľská kolónia MIT mu umožní prístup k mnohým opičím vajciam a bude schopný generovať mnoho embryí. U ľudí by to však predstavovalo zrejmé problémy. Vkladanie zložiek CRISPR do ľudského embrya by bolo vedecky triviálne. Zatiaľ by to ale nebolo príliš praktické. To je jeden z dôvodov, prečo mnoho vedcov považuje takýto experiment (bez ohľadu na to, či sa v Číne skutočne stal alebo nie) s pohŕdaním, považuje ho skôr za provokatívnu snahu upútať pozornosť než za skutočnú vedu. Rudolf Jaenisch, biológ MIT, ktorý pracuje cez ulicu od Fengu a ktorý v 70. rokoch minulého storočia vytvoril prvé myši s modifikovaným génom, nazýva pokusy o úpravu ľudských embryí „úplne predčasné“. Hovorí, že dúfa, že tieto dokumenty budú zamietnuté a nebudú zverejnené. "Je to senzačná vec, ktorá veci rozhýbe," hovorí Jaenisch. „Vieme, že je to možné, ale má to praktické využitie? Trochu o tom pochybujem. "

Pokiaľ ide o neho, Feng mi povedal, že schvaľuje myšlienku inžinierstva zárodočnej línie. Nie je cieľom medicíny zníženie utrpenia? Vzhľadom na stav technológie si však myslí, že skutoční ľudia s upravenými génmi sú „vzdialení 10 až 20 rokov“. Okrem iných problémov môže CRISPR zaviesť efekty mimo cieľa alebo zmeniť kúsky genómu ďaleko od miesta, kam vedci zamýšľali. Akékoľvek ľudské embryo zmenené pomocou CRISPR dnes nesie riziko, že sa jeho genóm neočakávane zmenil. Ale, povedal Feng, takéto problémy môžu byť nakoniec vyriešené a narodia sa upravení ľudia. "Podľa mňa je z dlhodobého hľadiska možné dramaticky zlepšiť zdravie a znížiť náklady." Je to druh prevencie, “povedal. "Je ťažké predpovedať budúcnosť, ale náprava rizík chorôb je určite možnosťou a mala by byť podporovaná." Myslím si, že to bude realita. "

Úprava vajíčok

Inde v oblasti Bostonu vedci skúmajú iný prístup k inžinierstvu zárodočnej línie, ktorý je technicky náročnejší, ale pravdepodobne silnejší. Táto stratégia kombinuje CRISPR s rozvíjajúcimi sa objavmi týkajúcimi sa kmeňových buniek. Vedci z niekoľkých centier, vrátane cirkevných, si myslia, že čoskoro budú môcť používať kmeňové bunky na produkciu vajíčok a spermií v laboratóriu. Na rozdiel od embryí je možné kmeňové bunky pestovať a množiť. Mohli by teda ponúknuť výrazne vylepšený spôsob vytvárania upravených potomkov pomocou systému CRISPR. Recept znie takto: Najprv upravte gény kmeňových buniek. Za druhé, urobte z nich vajíčko alebo spermie. Po tretie, splodiť potomka.

Niektorí investori získali včasný pohľad na techniku ​​17. decembra v hoteli Benjamin na Manhattane počas komerčných prezentácií spoločnosti OvaScience. Cieľom spoločnosti, ktorá bola založená pred štyrmi rokmi, je komercializácia vedeckej práce Davida Sinclaira, ktorý sídli na Harvarde, a Jonathana Tillyho, odborníka na vaječné kmeňové bunky a predsedu oddelenia biológie na Severovýchodnej univerzite (pozri „10. Emerging Technologies: Egg Stem Cells, ”máj/jún 2012). Prezentácie sa uskutočnili ako súčasť úspešného úsilia získať v januári nový kapitál vo výške 132 miliónov dolárov.

Počas stretnutia Sinclair, zamatový Austrálčan, ktorého Čas Minulý rok bol zaradený medzi „100 najvplyvnejších ľudí na svete“ a vystúpil na pódium a Wall Streetu poskytol pohľad na to, čo nazval „skutočne meniacim svetom“. Ľudia by sa v tomto čase pozreli späť a rozpoznali by to ako novú kapitolu v „tom, ako ľudia ovládajú svoje telo“, povedal, pretože by to rodičom umožnilo určiť „kedy a ako majú deti a ako zdravé tieto deti v skutočnosti budú byť. ”

Spoločnosť nedokončila svoju technológiu kmeňových buniek-neuviedla, že vajcia, ktoré pestuje v laboratóriu, sú životaschopné-Sinclair však predpovedal, že funkčné vajíčka sú „kedy, a nie ak“. Hneď ako bude technológia fungovať, budú podľa neho neplodné ženy schopné vyprodukovať stovky vajíčok a možno aj stovky embryí. Pomocou sekvenovania DNA na analýzu svojich génov si mohli vybrať spomedzi nich tých najzdravších.

Možné sú aj geneticky vylepšené deti. Sinclair povedal investorom, že sa pokúša zmeniť DNA týchto vajíčkových kmeňových buniek pomocou úpravy génov, prácu, ktorú mi neskôr povedal, že robí s Churchovým laboratóriom. "Myslíme si, že nové technológie s úpravou genómu umožnia jeho použitie u jedincov, ktorí sa nezaujímajú len o používanie IVF na narodenie dieťaťa, ale majú aj zdravšie deti, ak sa v ich rodine vyskytuje genetické ochorenie," povedal Sinclair. investori. Uviedol príklad Huntingtonovej choroby spôsobenej génom, ktorý vyvolá smrteľné ochorenie mozgu dokonca aj u niekoho, kto zdedí iba jednu kópiu. Sinclair uviedol, že úpravu génov by bolo možné použiť na odstránenie smrteľného defektu génu z vaječnej bunky. Jeho cieľom a cieľom OvaScience je „opraviť tieto mutácie skôr, ako vygenerujeme vaše dieťa“, povedal. "Je to stále experimentálne, ale nie je dôvod očakávať, že to nebude možné v nasledujúcich rokoch."

Sinclair so mnou krátko hovoril po telefóne, keď sa navigoval v taxíku po zasneženom Bostone, ale neskôr položil moje otázky OvaScience. Keď som kontaktoval OvaScience, hovorkyňa Cara Mayfieldová uviedla, že jej vedúci pracovníci nemôžu komentovať svoje cestovné plány, ale potvrdili, že spoločnosť pracuje na liečbe dedičných porúch úpravou génov. Pre mňa bolo prekvapujúce, že výskum OvaScience pri „prekračovaní zárodočnej línie“, ako to niekedy hovoria kritici ľudského inžinierstva, nepriniesol takmer žiadne upozornenie. V decembri 2013 spoločnosť OvaScience dokonca oznámila, že investuje 1,5 milióna dolárov do spoločného podniku so spoločnosťou syntetickej biológie s názvom Intrexon, ktorej ciele výskumu a ampD zahŕňajú vajíčka na úpravu génov s cieľom „zabrániť šíreniu“ ľudských chorôb „v budúcich generáciách“.

Keď som dorazil k Tillymu na severovýchode, zasmial sa, keď som mu povedal, o čom hovorím. "Bude to problém s rýchlymi tlačidlami," povedal. Tilly tiež povedal, že jeho laboratórium sa pokúša upraviť kmeňové bunky vajíčka pomocou CRISPR „práve teraz“, aby ich zbavilo dedičnej genetickej choroby, ktorú nechcel pomenovať. Tilly zdôraznil, že existujú „dva diely skladačky“ - jedným sú kmeňové bunky a druhým úprava génov. Schopnosť vytvárať veľké množstvo kmeňových buniek vajec je rozhodujúca, pretože iba s veľkým počtom genetických zmien je možné stabilne zaviesť genetické zmeny pomocou systému CRISPR, charakterizovaného pomocou sekvenovania DNA a starostlivo študovať, aby sa pred výrobou vajíčka zistili chyby.

Tilly predpovedal, že celá komplexná technológia-bunky kmeňových buniek, kmeňové bunky spermií alebo vajíčko a potom potomstvo-skončí najskôr u zvierat, ako je dobytok, buď v jeho laboratóriu, alebo v spoločnostiach, ako sú ako eGenesis, spinoff z cirkevného laboratória pracujúceho na hospodárskych zvieratách. Nie je si však istý, aký by mal byť ďalší krok s upravenými ľudskými vajíčkami. Nechceli by ste oplodniť jednu „chtiac -nechtiac“, povedal. Urobili by ste potenciálneho človeka. A to by vyvolalo otázky, o ktorých si nie je istý, že dokáže odpovedať. Povedal mi: „‚ Dokážeš to? ‘Je jedna vec. Ak môžete, nastanú najdôležitejšie otázky. „Urobil by si to? Prečo by ste to chceli robiť? Aký je účel? ‘Ako vedci chceme vedieť, či je to možné, ale potom sa dostaneme k väčším otázkam a nie je to vedecká otázka, je to otázka spoločnosti.“

Zlepšovanie ľudí

Ak sa zárodočné inžinierstvo stane súčasťou lekárskej praxe, mohlo by to viesť k transformačným zmenám v blahobyte človeka s dôsledkami na životnosť, identitu a ekonomický výkon ľudí. Vytvorilo by to však etické dilemy a sociálne výzvy. Čo keby tieto zlepšenia boli k dispozícii iba najbohatším spoločnostiam alebo najbohatším ľuďom? Procedúra plodnosti in vitro stojí v USA asi 20 000 dolárov. Pridajte genetické testovanie a darovanie vajíčok alebo náhradnú matku a cena sa vyšplhá na 100 000 dolárov.

Iní sa domnievajú, že táto myšlienka je pochybná, pretože nie je z lekárskeho hľadiska potrebná. Hank Greely, právnik a etik na Stanfordskej univerzite, tvrdí, že zástancovia „nevedia povedať, na čo je to dobré“. Problém, hovorí Greely, je, že už je možné testovať DNA embryí IVF a vybrať zdravé, proces, ktorý zvyšuje náklady na procedúru plodnosti o 4 000 dolárov. Mužovi s Huntingtonovou by sa napríklad dala sperma použiť na oplodnenie tuctu vajíčok jeho partnerky. Polovica týchto embryí by nemala Huntingtonov gén a tie by bolo možné použiť na začiatku tehotenstva.

Niektorí ľudia sú skutočne neoblomní, že inžinierstvo zárodočnej línie sa posúva dopredu s „falošnými argumentmi“. To je názor Edwarda Lanphiera, generálneho riaditeľa Sangamo Biosciences, kalifornskej biotechnologickej spoločnosti, ktorá používa inú techniku ​​úpravy génov, nazývanú nukleázy zinkových prstov, aby sa pokúsili liečiť HIV u dospelých zmenou ich krviniek. "Pozreli sme sa na [inžinierstvo zárodočných línií] na zdôvodnenie choroby a neexistuje," hovorí. "Ty to dokážeš. Ale v skutočnosti neexistuje žiadny zdravotný dôvod. Ľudia hovoria, nechceme deti, ktoré sa narodia s týmto alebo s týmto narodené - ale je to úplne falošný argument a klzký svah k oveľa neprijateľnejšiemu použitiu. “

Kritici uvádzajú množstvo obáv. Deti by boli predmetom experimentov. Rodičia by boli ovplyvnení genetickou reklamou z kliník IVF. Germionálne inžinierstvo by podporilo šírenie údajne vynikajúcich vlastností. A postihlo by to ľudí, ktorí sa ešte nenarodili, bez toho, aby s tým mohli súhlasiť. Americká lekárska asociácia napríklad tvrdí, že inžinierstvo zárodočnej línie by sa nemalo vykonávať „v tejto dobe“, pretože „ovplyvňuje blaho budúcich generácií“ a mohlo by spôsobiť „nepredvídateľné a nezvratné výsledky“. Ale ako mnoho oficiálnych vyhlásení, ktoré zakazujú meniť genóm, AMA, ktoré bolo naposledy aktualizované v roku 1996, predchádza dnešnej technológii. "Mnoho ľudí práve súhlasilo s týmito vyhláseniami," hovorí Greely. "Nebolo ťažké vzdať sa niečoho, čo ste nemohli urobiť."

Strach? Dystopia superľudí a dizajnérskych detí pre tých, ktorí si to môžu dovoliť.

Iní predpovedajú, že budú identifikované ťažko opodstatnené lekárske použitia. Pár s niekoľkými genetickými chorobami naraz nemusí byť schopný nájsť vhodné embryo. Liečba neplodnosti je ďalšou možnosťou. Niektorí muži nevytvárajú žiadne spermie, stav nazývaný azoospermia. Jednou z príčin je genetický defekt, v ktorom v chromozóme Y chýba oblasť asi milión až šesť miliónov písmen DNA. Od takého muža by bolo možné odobrať kožnú bunku, premeniť ju na kmeňové bunky, opraviť DNA a potom vyrobiť spermie, hovorí Werner Neuhausser, mladý rakúsky lekár, ktorý delí čas medzi sieť kliník plodnosti v Bostone. a Harvardov inštitút kmeňových buniek. "To navždy zmení medicínu, nie?" To je isté, že by ste mohli vyliečiť neplodnosť, “hovorí.

V posledných mesiacoch som niekoľkokrát hovoril s Churchom telefonicky a on mi povedal, čo všetko poháňa, je „neuveriteľné špecifikum“ systému CRISPR. Napriek tomu, že neboli vypracované všetky detaily, myslí si, že táto technológia by mohla nahradiť písmená DNA v zásade bez vedľajších účinkov. Hovorí, že práve preto je „lákavé používať“. Church hovorí, že jeho laboratórium je zamerané hlavne na experimenty s technickými zvieratami. Dodal, že jeho laboratórium nebude vytvárať ani upravovať ľudské embryá, pričom takýto krok nazýva „nie náš štýl“.

Cirkevný štýl je ľudské zdokonalenie. A robí široký prípad, že CRISPR môže urobiť viac, ako len eliminovať gény chorôb. Môže to viesť k augmentácii. Na stretnutiach, na ktorých sa zúčastňujú skupiny „transhumanistov“ zaujímajúcich sa o ďalšie kroky evolúcie človeka, Cirkev rada ukazuje snímku, na ktorej uvádza zoznam prirodzene sa vyskytujúcich variantov približne 10 génov, ktoré keď sa s nimi ľudia narodia, dodávajú im mimoriadne vlastnosti alebo sú voči nim odolné. choroba. Jeden spôsobí, že vaše kosti sú také tvrdé, že zlomia chirurgický vrták. Ďalší drasticky znižuje riziko infarktu. Islandskí vedci našli variant génu pre amyloidový prekurzorový proteín alebo APP na ochranu pred Alzheimerovou chorobou. Ľudia s ním nikdy nedostanú demenciu a zostanú ostrí aj do vysokého veku.

Church si myslí, že CRISPR by mohol byť použitý na poskytnutie priaznivých verzií génov ľuďom, pričom by sa vykonali úpravy DNA, ktoré by slúžili ako vakcíny proti niektorým z najčastejších chorôb, s ktorými sa dnes stretávame. Aj keď mi povedal, že čokoľvek „nervózne“ by malo robiť iba dospelým, ktorí s tým môžu súhlasiť, je mu zrejmé, že čím skôr k takýmto zásahom dôjde, tým lepšie.

Cirkev má tendenciu vyhýbať sa otázkam o geneticky modifikovaných deťoch. Myšlienka zlepšenia ľudského druhu mala vždy „mimoriadne zlú tlač“, napísal v úvode Regenéza, jeho kniha zo roku 2012 o syntetickej biológii, ktorej obálkou bol obraz Eustache Le Sueura o bradatom Bohu, ktorý stvoril svet. Ale to je to, čo navrhuje: vylepšenia vo forme ochranných génov. "Bude argument, že konečnou prevenciou je, že čím skôr pôjdete, tým lepšia bude prevencia," povedal vlani na jar v Media Lab MIT. "Myslím si, že je to najvyššia prevencia, keby dostávame sa do bodu, keď je to veľmi lacné, mimoriadne bezpečné a veľmi predvídateľné. “ Church, ktorý má menej opatrnú stránku, povedal publiku, že si myslí, že zmena génov „sa dostane do bodu, keď budete ako keby robili ekvivalent kozmetickej chirurgie“.

Niektorí myslitelia dospeli k záveru, že by sme nemali premrhať šancu zlepšiť náš druh. "Ľudský genóm nie je dokonalý," hovorí John Harris, bioetik z Manchester University, vo Veľkej Británii, "je eticky nevyhnutné pozitívne podporovať túto technológiu." V niektorých opatreniach nie je verejná mienka USA voči tejto myšlienke nijako zvlášť negatívna. Prieskum Pew Research uskutočnený vlani v auguste zistil, že 46 percent dospelých schválilo genetickú úpravu detí na zníženie rizika vážnych chorôb.

Ten istý prieskum zistil, že 83 percent uviedlo, že genetická modifikácia, aby sa dieťa stalo múdrejším, „vezme pokroky v medicíne príliš ďaleko“. Iní pozorovatelia však tvrdia, že práve na vyššie IQ by sme mali myslieť. Nick Bostrom, Oxfordský filozof, známy predovšetkým svojou knihou z roku 2014 Superinteligencia, ktorá vyvolala poplach ohľadom rizík umelej inteligencie v počítačoch, sa tiež zaoberala tým, či by ľudia mohli používať reprodukčnú technológiu na zlepšenie ľudského intelektu. Aj keď spôsoby, ktorými gény ovplyvňujú inteligenciu, nie sú dostatočne pochopené a existuje príliš veľa relevantných génov na to, aby umožňovali ľahké inžinierstvo, takáto realita neobmedzuje špekulácie o možnosti eugeniky špičkových technológií.

"Ľudský genóm nie je dokonalý." Je eticky nevyhnutné pozitívne podporovať túto technológiu. “

Čo keby každý mohol byť o niečo múdrejší? Alebo pár ľudí môže byť oveľa múdrejších? Dokonca aj malý počet „super-vylepšených“ jednotlivcov, napísal Bostrom v dokumente z roku 2013, mohol zmeniť svet svojou kreativitou a objavmi a inováciami, ktoré by využili všetci ostatní. Podľa jeho názoru je genetické vylepšovanie dôležitým dlhodobým problémom, akým je zmena klímy alebo finančné plánovanie národov, „pretože schopnosť riešiť ľudské problémy je faktorom každej výzvy, ktorej čelíme“.

Pre niektorých vedcov je výbušný pokrok v oblasti genetiky a biotechnológií nevyhnutný. Prvoradé by samozrejme boli bezpečnostné otázky. Predtým, ako bude geneticky upravené dieťa hovoriť „mama,“ bude potrebné vykonať testy na potkanoch, králikoch a pravdepodobne opiciach, aby sa ubezpečil, že sú normálne. Ale v konečnom dôsledku, ak sa zdá, že prínosy prevažujú nad rizikami, medicína by využila šancu. "To isté bolo s IVF, keď sa to prvýkrát stalo," hovorí Neuhausser. "Nikdy sme nevedeli, či to dieťa bude zdravé vo veku 40 alebo 50 rokov." Ale niekto sa musel odhodlať. “

Krajina vína

V januári, v sobotu 24., odcestovalo okolo 20 vedcov, etikov a právnych expertov do Napa Valley v Kalifornii na ústup medzi vinicami v hoteli Carneros Inn. Zvolala ich Doudna, vedkyňa z Berkeley, ktorá spolu objavila systém CRISPR pred niečo viac ako dvoma rokmi. Uvedomila si, že vedci možno uvažujú o prekročení zárodočnej línie, a mala obavy. Teraz chcela vedieť: dajú sa zastaviť?

"Ako vedci sme si uvedomili, že CRISPR je neuveriteľne silný." Ale to sa mení v oboch smeroch. Musíme zaistiť, aby bol aplikovaný opatrne, “povedal mi Doudna. "Problémom sú najmä úpravy ľudských zárodočných liniek a ocenenie, že toto je teraz schopnosť v rukách každého."

Na stretnutí bol spolu s etikmi ako Greely Paul Berg, Stanfordský biochemik a nositeľ Nobelovej ceny známy tým, že zorganizoval Asilomar Conference, historické fórum z roku 1975, na ktorom biológovia dosiahli dohodu o bezpečnom postupe s rekombinantnou DNA, novou objavil spôsob spájania DNA do baktérií.

Mal by existovať Asilomar pre inžinierstvo zárodočných línií? Doudna si to myslí, ale vyhliadky na konsenzus sa zdajú slabé. Biotechnologický výskum je v súčasnosti globálny a zahŕňa stovky tisíc ľudí. Neexistuje žiadna jediná autorita, ktorá by hovorila za vedu, a neexistuje žiadny ľahký spôsob, ako vrátiť džina späť do fľaše. Doudna mi povedala, že dúfa, že ak americkí vedci súhlasia s moratóriom na inžinierstvo ľudských zárodočných liniek, môže to ovplyvniť výskumníkov z celého sveta, aby ukončili svoju prácu.

Doudna uviedla, že cíti, že samovoľná pauza by sa mala vzťahovať nielen na výrobu detí s upravenými génmi, ale aj na používanie systému CRISPR na zmenu ľudských embryí, vajíčok alebo spermií-ako to robia vedci z Harvardu, Northeastern a OvaScience. "Nemám pocit, že by tieto experimenty bolo vhodné práve teraz vykonávať v ľudských bunkách, ktoré by sa mohli zmeniť na človeka," povedala mi. „Mám pocit, že výskum, ktorý je potrebné urobiť práve teraz, je zameraný na pochopenie bezpečnosti, účinnosti a dodania. A myslím si, že tieto experimenty je možné vykonávať v neľudských systémoch. Chcel by som vidieť oveľa viac práce vykonanej predtým, ako bude dokončená na úpravu zárodočnej línie. Uprednostnil by som veľmi opatrný prístup. “

Nie každý súhlasí s tým, že zárodočné inžinierstvo je taká veľká starosť, alebo že experimenty by mali byť zablokované. Greely poznamenáva, že v USA existuje hromada predpisov, ktoré majú zabrániť tomu, aby sa laboratórna veda v blízkej dobe premenila na geneticky modifikované dieťa. "Nechcel by som používať bezpečnosť ako ospravedlnenie zákazu, ktorý nie je založený na bezpečnosti," hovorí Greely, podľa ktorého sa postavil proti rečiam o moratóriu. Ale tiež hovorí, že súhlasil s podpísaním Doudnovho listu, ktorý teraz odráža konsenzus skupiny. "Aj keď to nepovažujem za krízový moment, myslím si, že je načase, aby sme túto diskusiu urobili," hovorí.

(Potom, čo bol tento článok v marci publikovaný online, sa v Doudne objavil úvodník Veda (pozri Vedci vyzývajú na summit o deťoch upravených génom.) Spolu s Greely, Bergom a 15 ďalšími vyzvala na globálne moratórium na akékoľvek úsilie o použití systému CRISPR na generovanie detí s génovými úpravami, kým vedci nezistia, „aké klinické aplikácie, ak nejaké existujú, by sa v budúcnosti mohli považovať za prípustné. ” Skupina však schválila základný výskum vrátane aplikácie CRISPR na embryá. Konečný zoznam signatárov zahŕňal Churcha, aj keď sa nezúčastnil schôdze v meste Napa.)

Keďže sa šírili správy o experimentoch so zárodočnými líniami, niektoré biotechnologické spoločnosti, ktoré v súčasnosti pracujú na systéme CRISPR, si uvedomili, že budú musieť zaujať stanovisko. Nessan Bermingham je generálnym riaditeľom spoločnosti Intellia Therapeutics, bostonského start -upu, ktorý minulý rok vyzbieral 15 miliónov dolárov na vývoj CRISPR na liečbu génovej terapie pre dospelých alebo deti. Hovorí, že inžinierstvo zárodočnej línie „nie je na našom komerčnom radare“, a naznačuje, že jeho spoločnosť by mohla použiť svoje patenty, aby zabránila komukoľvek v komerčnom využití.

"Technológia je v plienkach," hovorí. "Nie je vhodné, aby ľudia dokonca uvažovali o aplikáciách zárodočnej línie."

Bermingham mi povedal, že si nikdy nepredstavoval, že by tak skoro musel zaujať pozíciu ku geneticky modifikovaným deťom. Úprava dedičnosti človeka bola vždy teoretickou možnosťou. Zrazu je to skutočné. Nebolo však vždy cieľom porozumieť a ovládať vlastnú biológiu - stať sa majstrami nad procesmi, ktoré nás vytvorili?

Doudna hovorí, že o týchto problémoch tiež uvažuje. "Znižuje to jadro toho, kým sme ako ľudia, a núti vás pýtať sa, či by ľudia mali vykonávať takú silu," povedala mi. "Existujú morálne a etické problémy, ale jednou z hlbokých otázok je len ocenenie, že ak sa editácia zárodočných línií vykonáva u ľudí, mení to ľudskú evolúciu." Jedným z dôvodov, prečo sa domnieva, že by sa mal výskum spomaliť, je poskytnúť vedcom šancu stráviť viac času vysvetľovaním, aké by mohli byť ich ďalšie kroky.


Pozri si video: Laboratorium i badania genetyczne w TV! Test na ojcostwo, badania DNA od kuchni. (December 2021).